Νέα μελέτη εντοπίζει αλλαγές στο DNA παιδιών που γεννήθηκαν μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης
Η εξωσωματική γονιμοποίηση έχει βοηθήσει εκατομμύρια ανθρώπους να αποκτήσουν παιδιά και σήμερα αποτελεί καθιερωμένο μέρος της αναπαραγωγικής ιατρικής. Μια νέα μελέτη, όμως, ανοίγει ένα ενδιαφέρον ερώτημα: μπορούν οι πρώτες ημέρες της ζωής ενός εμβρύου στο εργαστήριο να αφήσουν ένα μικρό, ανιχνεύσιμο αποτύπωμα στο DNA του; Ερευνητές από το Sun Yat-sen University στην Κίνα μελέτησαν 33 παιδιά που είχαν συλληφθεί μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) και τα συνέκριναν με 42 παιδιά φυσικής σύλληψης. Τα περισσότερα δείγματα αίματος προέρχονταν από τον ομφάλιο λώρο κατά τη γέννηση, ενώ ορισμένα προέρχονταν από παιδιά ηλικίας δύο έως πέντε ετών. Η μελέτη δημοσιεύτηκε το 2026 στο American Journal of Obstetrics & Gynecology.
Τι είναι τα «jumping genes»; Οι επιστήμονες εστίασαν στα LINE-1 ή L1. Παρότι συχνά αποκαλούνται «jumping genes», στην πραγματικότητα δεν είναι συνηθισμένα γονίδια. Πρόκειται για κινητά γενετικά στοιχεία: αλληλουχίες DNA που έχουν τη δυνατότητα να δημιουργούν αντίγραφά τους και, υπό ορισμένες συνθήκες, να ενσωματώνονται σε άλλα σημεία του γονιδιώματος.
Τα LINE-1 αποτελούν φυσιολογικό μέρος του ανθρώπινου DNA και δεν είναι από μόνα τους ένδειξη ασθένειας. Η δραστηριότητά τους όμως ελέγχεται αυστηρά από το κύτταρο και μπορεί να επηρεάζεται από περιβαλλοντικούς και επιγενετικούς παράγοντες. Στη νέα μελέτη, η συνολική ποσότητα LINE-1 στο γονιδίωμα ήταν ελαφρώς αλλά στατιστικά σημαντικά υψηλότερη στα παιδιά που είχαν συλληφθεί με IVF. Ιδιαίτερο ενδιαφέρον είχε το γεγονός ότι υπήρχαν τρεις οικογένειες στις οποίες οι ερευνητές μπορούσαν να συγκρίνουν αδέλφια από τους ίδιους γονείς: ένα παιδί μέσω IVF και ένα μέσω φυσικής σύλληψης. Και στις τρεις περιπτώσεις, το παιδί της IVF εμφάνιζε μεγαλύτερη ποσότητα LINE-1. MedRxiv
Γιατί τα κορίτσια παρουσίασαν μεγαλύτερη διαφορά; Η διαφορά φάνηκε εντονότερη στα κορίτσια. Στα αγόρια υπήρχε επίσης τάση προς υψηλότερα επίπεδα LINE-1, αλλά δεν έφτασε σε στατιστική σημαντικότητα. Μία πιθανή εξήγηση είναι ότι το Χ χρωμόσωμα περιέχει ιδιαίτερα μεγάλη συγκέντρωση LINE-1. Οι ερευνητές εντόπισαν επίσης συγκεκριμένα σημεία του γονιδιώματος όπου οι εισαγωγές ή οι διαγραφές LINE-1 εμφανίζονταν με διαφορετική συχνότητα στις δύο ομάδες. Ορισμένες από αυτές τις περιοχές βρίσκονταν κοντά σε γονίδια τα οποία έχουν συνδεθεί σε προηγούμενες έρευνες με μεταβολικές, καρδιαγγειακές, νευρολογικές και νεοπλασματικές παθήσεις. Αυτό όμως χρειάζεται πολύ προσεκτική ερμηνεία.
Το γεγονός ότι μια αλλαγή LINE-1 βρίσκεται κοντά σε ένα γονίδιο που έχει συνδεθεί με κάποια νόσο δεν μας κάνει σαφές εάν το παιδί θα εμφανίσει αυτή τη νόσο στο πέρασμα του χρόνου.
Τι μπορεί να συμβαίνει τις πρώτες ημέρες του εμβρύου; Η πρώιμη εμβρυϊκή ανάπτυξη είναι μια περίοδος έντονου βιολογικού επαναπρογραμματισμού. Μηχανισμοί όπως η μεθυλίωση του DNA αλλάζουν σημαντικά καθώς το γονιμοποιημένο ωάριο εξελίσσεται σε έμβρυο. Η IVF πραγματοποιείται ακριβώς μέσα σε αυτό το ευαίσθητο αναπτυξιακό παράθυρο. Εργαστηριακή καλλιέργεια, θερμοκρασία, θρεπτικό περιβάλλον, χειρισμός ωαρίων και εμβρύων και ορμονική διέγερση είναι μερικοί από τους παράγοντες που μελετώνται ως πιθανές επιρροές. Προηγούμενες ανασκοπήσεις έχουν ήδη εντοπίσει ορισμένες διαφορές στη μεθυλίωση του DNA μεταξύ παιδιών από υποβοηθούμενη και φυσική σύλληψη, χωρίς όμως να είναι ακόμη σαφές ποια από αυτές έχουν πραγματική κλινική σημασία. Η νέα μελέτη δεν μπορεί επίσης να ξεχωρίσει εάν οι διαφορές προέρχονται από την ίδια την IVF ή από άλλους παράγοντες, όπως η υπογονιμότητα ή τα χαρακτηριστικά των γονέων.
Ένα εύρημα που αξίζει να παρακολουθήσουμε: Δεν υπάρχει εδώ λόγος για εύκολα συμπεράσματα ή φόβο. Η μελέτη είναι μικρή και τα αποτελέσματά της χρειάζονται επιβεβαίωση σε πολύ μεγαλύτερους πληθυσμούς. Αυτό που προσθέτει, όμως, είναι ένα νέο ερευνητικό ερώτημα: μήπως το περιβάλλον των πρώτων ημερών μετά τη γονιμοποίηση αφήνει ένα μοριακό αποτύπωμα που μπορούμε πλέον να ανιχνεύσουμε;
Το επόμενο βήμα είναι να μάθουμε εάν αυτό το αποτύπωμα παραμένει καθώς το παιδί μεγαλώνει, εάν επηρεάζει πραγματικά τη λειτουργία των γονιδίων και το σημαντικότερο, εάν έχει οποιαδήποτε σημασία για τη μελλοντική υγεία.
Έρευνα και σχετικές αναφορές
- Li J., Huang J., Zhang Z. et al. (2026). In vitro fertilization-conceived offspring exhibit altered Long Interspersed Nuclear Elements-1 retrotransposition dynamics associated with long-term disease risks. American Journal of Obstetrics & Gynecology, 235(4), 846–858. DOI: 10.1016/j.ajog.2026.05.005.
- Mani S. et al. (2022). DNA Methylation in Offspring Conceived after Assisted Reproductive Techniques: A Systematic Review and Meta-Analysis. Systematic review of ART-associated DNA methylation findings.
- Epigenetic, environmental, and sex-specific programming of long-term health in Assisted Reproductive Technologies–conceived offspring. Biology of Reproduction, 2026. doi.org/10.1093/biolre/ioag137
- Long-term outcomes for children conceived by assisted reproductive technology.Long-term outcomes for children conceived by assisted reproductive technology. Fertility and Sterility, 2023.
